强直性脊柱炎(AS)是一种全身性炎症疾病,有一定的遗传性。AS是第二大类慢性炎性关节病,以脊柱和骶髂关节炎症为特征,引起骨关节破坏甚至强直。
随着现在人们对AS的了解越来越多,很多人都知道HLA-B27这个神奇的基因和AS关系密切。那么是不是HLA-B27阳性的人一定是AS患者呢,或者换种说法,HLA-B27阳性的这部分人注定摆脱不了命运之手,上帝一定会在某个阶段安排AS上场呢?
90%以上AS患者的HLA-B27为阳性,且HLA-B27阳性率高的群体,AS发病率亦高,反之亦然。
在我国HLA-B27阳性率为2%-7%,而AS患者的HLA-B27阳性率达90%-95%。HLA-B27阳性者中80%并不发生AS,而AS患者中有10%为HLA-B27阴性。故HLA-B27阳性不一定发生AS,HLA-B27阴性也不一定不发生AS,更不能认为HLA-B27阳性就是AS。
简而言之,HLA-B27阳性和AS的发生相关,但不能划等号。所以,小编要在这里告诉大家,尤其是HLA-B27阳性的这部分读者,请不要难过,不要伤心,你的基因是阳性的,这只是一个化验结果,不能和AS划等号。
B27——一种组织相容性复合物
B27全称是HLA-B27,是HLA家族的一个成员。想要了解它还得从HLA家族说起。HLA抗原是人类主要组织相容性复合体(MHC)的表达产物,在免疫系统中主要负责细胞之间的相互识别和诱导免疫反应,调节免疫应答的功能。根据HLA抗原结构,功能与组织分布的不同,可分为三类:Ⅰ类分子为HLA-A、-B、-C系列抗原,广泛分布于各组织有核细胞表面,包括血小板和网织红细胞,成熟的红细胞一般不含HLA抗原;Ⅱ类分子为HLA-D/DR、-DP、DQ系列抗原,主要在B细胞和抗原提呈细胞上表达,这两类抗原都与移植有关,其中Ⅱ类抗原更为重要;Ⅲ类分子为补体成分。而HLA-B27基因属于Ⅰ型MHC基因,基本上表达在机体中所有有核的细胞上,尤其是淋巴细胞的表面有丰富的含量。
这也太复杂了吧?其实我们可以简单的理解为HLA家族中的一大类蛋白质分子,分布在细胞的表面,日夜不停工作,发挥它独特的作用。B27是HLA家族的一个成员。
B27——与强直性脊柱炎的相关性
早在年,Brewerton和Schlosstein两位教授就证实了B27与强直性脊柱炎之间存在很强的关联性,B27与强直性脊柱炎的联系是迄今已知的HLA与疾病的关联中最强和最典型的一种。许多研究显示,强直性脊柱炎患者中B27的阳性率高达90%以上,而正常人群中仅仅为4%-7%。
B27——阳性就一定是强直吗?
阴性就一定不是了吗?
首先我们来看,中国人群的B27阳性率为2%-8%,强直性脊柱炎发病率约为0.3%,从这个数据可以看出,B27阳性并不一定是强直。我们有些同事还是B27阳性,但也好好的,什么事也没有。而我们也会见到B27检测是阴性,但最后被确诊为强直性脊柱炎的病例。所以说,B27阳性与强直性脊柱并没有绝对的相关性。事实上,B27阳性并不是确诊强直性脊柱炎的唯一因素,我们诊断强直性脊柱炎,需要结合临床症状包括腰背痛,骶髂关节X线,详细的体格检查等才能确诊。
B27——阳性患者有哪些临床特征
与阴性患者相比,B27阳性的强直性脊柱炎有一些临床表现的差异。
1.发病年龄:阴性发病较晚,阳性较早。
2.性别比例:阳性患者男性更多,阴性则女性多见。
3.脊柱受累:阳性患者脊柱受累概率高于阴性患者。
4.髋关节受累:阳性患者髋关节受累较早。
5.关节外症状:阳性患者更容易出现眼炎。
6.家族史:阳性患者更容易出现家族聚集性,但有研究发现两者无差别。
7.病情严重程度:阳性患者病情更重。
体检发现B27阳性,但是没有相应症状,
需要提前预防吗?
没有症状的HLA-B27阳性者其实是没有必要担心或者焦虑的。不过,我们每个人都应该保持健康的生活习惯,预防各类疾病的发生。
保持心情愉悦,适当锻炼,提高自身免疫力;保持饮食卫生,预防腹泻;尽量戒烟戒酒。另外需注意腰背部的保暖,这些都是可以起到积极的预防效果。总之,请不要为你的基因而感到难过!
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